Anemia de Fanconi e Cancro Ginecológico | Ginepedia

Introdução

Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara na qual ocorre um defeito na capacidade de reparação do ADN. Este defeito leva ao aparecimento de insuficiência medular, com alterações do sangue e possível aparecimento de tumores.

Frequência

A incidência foi estimada em 1 para cada 300.000 nascimentos vivos, e a prevalência é de 1 a 9 por milhão, mas a frequência de portadores varia de acordo com a população estudada.

Causa

Já foram identificados 23 genes envolvidos na doença até à data. A grande maioria de transmissão autossómica recessiva, exceto FANCB, ligado ao X, e FANCR/RAD51 autossómico dominante.

Sinais e sintomas

As manifestações desta doença surgem na maioria dos casos ao nascimento ou durante a infância. As crianças com esta doença podem já nascer com algumas alterações como por exemplo malformações dos membros, cabeça pequena, ou alterações renais.

Do ponto de vista ginecológico a AF associa-se a ausência da primeira menstruação, irregularidades menstruais, insuficiência ovárica prematura, menopausa precoce, diminuição da fertilidade e cancro ginecológico.

O que fazer

Os pacientes com anemia de Fanconi são normalmente acompanhados por uma equipa multidisciplinar que os irá orientar e guiar. Nesta doença a vigilância é de extrema importância pois permite actuar o mais cedo possível, quer no caso de insuficiência medular, quer no caso de surgimento de tumores sólidos.

Os cancros da vulva, vagina e colo uterino também têm a sua prevalência aumentada nesta doença. Por este motivo será necessário acompanhamento ginecológico desde os 13 anos. Inicialmente apenas para observação externa, e a partir dos 18 anos para exame completo com realização de rastreio do cancro do colo do útero.

Tratamento

Actualmente não existe nenhum tratamento curativo para a doença. Poderá ser colocada a hipótese de transplante medular, e nesta situação ficará curado das alterações do sangue. Terá, no entanto, de manter a vigilância para os tumores sólidos, sendo que o tratamento destes será personalizado, conforme o diagnóstico.

Para as doenças ginecológicas associadas, poderá ser necessário discutir o início de terapêutica hormonal, para melhoria da saúde óssea, quer em casos de ausência da primeira menstruação, quer em casos de insuficiência ovárica prematura.

Evolução / Prognóstico

Actualmente muitos dos pacientes com esta doença vivem até à idade adulta. A longevidade dependerá do tratamento disponível e possível para os tumores que surgirem e para a insuficiência medular.

Por se associar a uma vida reprodutiva curta, muitas das utentes com AF têm uma insuficiência ovárica prematura, deixando de menstruar antes dos 40 anos. Por este motivo poderá ser necessária a implementação de terapêutica hormonal, como já referido.

A gravidez é mesmo assim uma possibilidade, existindo, no entanto, alguns riscos associados. Em utentes não transplantadas existe um maior risco de necessidade de transfusões. Em todas as utentes com AF está demonstrado o aumento de algumas complicações como pré-eclâmpsia, eclâmpsia e abortos espontâneos.

Prevenção / Recomendações

Necessitarão de acompanhamento apertado com múltiplas vigilâncias, ecografias, ressonâncias e visitas médicas de diferentes especialidades para que se possa atuar o mais precocemente possível nos tumores que surgirem.

Do ponto de vista ginecológico será recomendada a vacinação contra o Papilomavírus Humano a partir dos 9 anos e a partir dos 18 anos será recomendada a realização do rastreio do cancro do colo do útero.

Poderão ainda ser discutidas as opções de preservação da fertilidade, caso exista essa possibilidade, uma vez que a doença se associa frequentemente a uma vida reprodutiva curta.

O rastreio do cancro da mama poderá ser realizado de forma mais frequente (anual ou bianual a partir dos 25 anos), ou com recurso a exames mais específicos (ressonância magnética) para melhorar a taxa de detecção na presença de algumas mutações genéticas e para diminuir a exposição a radiação.