Existem vários tipos de testes de PGT, cada um direcionado a diferentes situações:

1. PGT-M (Doenças monogénicas): Este tipo de teste é aplicado em situações em que é necessário evitar a transmissão de doença grave à descendência, em que a doença é causada por uma alteração num único gene, e de que a mãe, o pai ou ambos são portadores. 
2. PGT-SR (Rearranjos Estruturais): Este teste é utilizado quando um dos pais apresenta uma alteração na estrutura dos cromossomas.
3. PGT-A (Aneuploidia): Este teste permite selecionar embriões com o número correto de cromossomas, tendo em conta que a principal causa de aborto é a presença de um número anormal de cromossomas (aneuploidia). Pode ser utilizado nos casos de idade da mãe igual ou superior a 39 anos, dois ou mais abortos de causa desconhecida, falhas do embrião em implantar no útero materno (em três ou mais transferências após FIV/ICSI), gravidez anterior com embrião com alteração cromossómica, e quando já vai ser realizada biópsia para PGT-M.

O PGT é especialmente relevante para casais que têm história familiar ou são portadores de genes para doenças genéticas hereditárias, como a fibrose quística e a doença de Huntington. As doenças para a qual está autorizada a sua realização, não sendo necessário realizar um pedido prévio de autorização, encontram-se listados no website do Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA).

Poderão ainda ser elegíveis para PGT outras doenças graves que preencham os requisitos impostos pelo CNPMA.

Além disso, permite identificar o sexo do embrião no caso em que exista risco elevado de doença genética ligada ao sexo, e para a qual não seja ainda possível a deteção por PGT.

Além da prevenção de certas doenças genéticas, o PGT também permite a obtenção de embriões com células estaminais compatíveis com um filho afetado que necessita de transplante de células estaminais hematopoiéticas.

As células estaminais são obtidas através da colheita de sangue do cordão umbilical ou da medula óssea do irmão dador compatível e utilizadas para transplante e permitindo a cura do irmão afetado. Nestes casos é também necessário um parecer positivo da CNPMA.

O processo envolve várias etapas. No caso do PGT-M, são realizados testes genéticos aos pais portadores da doença, chamados “pré-testes”.

Após estarem disponíveis estes testes, é realizada a estimulação ovárica e colheita de óvulos, procedendo-se à técnica de FIV ou ICSI para obtenção dos embriões. Ao 5º dia de desenvolvimento dos embriões são realizadas biópsias removendo-se células do embrião e estas são analisadas. Em alguns centros, esta biópsia poderá ser realizada mais cedo, ao 3º dia.

O resultado demora cerca de um mês e implica obrigatoriamente à congelação dos embriões. Com base nos resultados, é depois realizada a transferência do embrião saudável para o útero da mãe.

Embora o PGT ofereça benefícios significativos ao ajudar a prevenir a transmissão de doenças genéticas graves, levanta questões éticas e sociais complexas. Algumas preocupações incluem a possibilidade de seleção de embriões com base em características. É fundamental a existência de legislação clara, garantindo que o PGT seja utilizado de maneira responsável.

O Teste Genético Pré-Implantatório representa um avanço significativo em medicina da reprodução, oferecendo esperança e oportunidades para casais que enfrentam o desafio que é ser portador de uma doença genética hereditária.

Com a evolução contínua da tecnologia e a consideração cuidadosa das questões éticas e sociais envolvidas, o PGT continuará a desempenhar um papel importante na promoção da saúde reprodutiva e no bem-estar das famílias.