Cardiotocografia (CTG)

O CTG é um teste que regista a frequência cardíaca fetal (FCF) e as contrações uterinas (2). Este registo é feito através da monitorização eletrónica da FCF de forma não invasiva pela monitorização externa obtida através dos ultrassons, ou de forma invasiva por monitorização interna, obtida por eletrocardiografia interna através de um elétrodo colocado diretamente no feto (2). A interpretação do traçado cardiotocográfico reflete a oxigenação fetal e permite concluir acerca do bem estar fetal (2). Durante o parto o registo pode ser contínuo ou intermitente, conforme os riscos associados à gravidez (2). 

Ecografia

A ecografia é um exame fundamental em obstetrícia, pela sua vasta utilidade (3). Em Portugal, preconiza-se a realização de três ecografias ao longo de uma gravidez considerada de baixo risco, isto é, uma gravidez normal (3). Este número pode ser superior, consoante a existência de doença (na mãe ou no feto) e a evolução da gravidez (3).

Cada ecografia deve ser realizada num timing específico, de acordo com os objetivos em cada ecografia (3).

A primeira ecografia, ou ecografia do 1.º trimestre (T), deve realizar-se entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias. Esta tem como principais objetivos: avaliar a existência e correta localização da gravidez, o número de fetos e placentas, a idade gestacional, a translucência da nuca (TN), a anatomia fetal, a pesquisa de marcadores ecográficos (caraterísticas do feto que podem sinalizar a presença de doença) de aneuploidias (alterações do número normal de cromossomas), bem como identificar eventuais anomalias das estruturas maternas (útero e anexos) (3). Esta ecografia é particularmente relevante no diagnóstico de gestações não evolutivas e de malformações fetais graves (3).

A ecografia do 2.ºT, ou ecografia morfológica, deve ter lugar entre as 20 e 22 semanas de gestação e tem como principal objetivo a avaliação da anatomia fetal (3).

A ecografia do 3.ºT, realizada entre as 30 e 32 semanas de gestação, visa avaliar o crescimento e bem-estar fetal, assim como diagnosticar possíveis anomalias fetais de manifestação tardia (3).

Rastreio combinado do 1º trimestre

O rastreio combinado do 1.ºT é o método de rastreio mais frequentemente oferecido para cálculo do risco de aneuploidias, entre quais a mais comum a trissomia 21 (4).

Para os casais que aceitam a sua realização, idealmente por volta das 10 semanas, efetua-se uma colheita de sangue materno, para a análise bioquímica (4).

Posteriormente, é realizada ecografia onde é medida a TN e são avaliados vários marcadores ecográficos (4). A TN deve ser avaliada quando o feto tem um tamanho entre 45 e 84 mm (4).

O cálculo do risco de aneuplodias integra os parâmetros avaliados no sangue materno, a idade materna e os marcadores ecográficos, nomeadamente a TN (4). A sensibilidade deste teste de rastreio para a Trissomia 21 é de cerca de 90% (4). 

Rastreio combinado do 2º trimestre

A realização do rastreio do 2.ºT pode ser proposta entre as 14 e as 20 semanas às grávidas que não tenham realizado o do 1.ºT (4). Este trata-se de um rastreio baseado apenas na avaliação de quatro parâmetros bioquímicos do sangue materno (4).

Perante um risco de aneuploidias alterado, o casal deve ser encaminhado para uma consulta especializada, para explicação dos resultados dos exames efetuados e oferecida informação sobre eventuais exames adicionais (4).

Teste DNA fetal

O teste de DNA fetal consiste na pesquisa do material genético (DNA) fetal livre em circulação no sangue materno (5). Pode ser realizado a partir das 10 semanas (5).

É considerado o teste de rastreio mais sensível e específico para deteção das aneuploidias mais frequentes em gravidezes com um único feto (5). Poderá ser também considerado no rastreio de anomalias dos cromossomas sexuais (5).

Resultados sugestivos de aneuploidia fetal implicam exames adicionais, para confirmação do diagnóstico (5).

Os testes de diagnóstico ou invasivos incluem amniocentese, biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) e cordocentese (1).

Estes testes devem ser oferecidos se os testes de rastreio forem positivos (1). Outras indicações são: TN superior ao percentil 95, anomalias estruturais fetais, suspeita de infeção fetal, restrição de crescimento fetal precoce, progenitores com doença genética (1).

Todos os exames são realizados em ambiente esterilizado (1). As grávidas com grupo de sangue Rh negativo serão aconselhadas a realizar imunoglobulina anti-D após o procedimento (1). 

Amniocentese

A amniocentese consiste na colheita de líquido amniótico da cavidade uterina por via transabdominal, guiada por ecografia (1).

Pode realizar-se após as 15 semanas (1). O risco de complicações é reduzido (0.1-0.3%), mas está  descrita a possibilidade de abortamento, rotura da bolsa de águas ou infeção (1).

Vários estudos podem ser efetuados a partir do líquido amniótico, embora na maioria dos casos o principal objetivo seja a realização de estudo genético, como determinação do cariótipo fetal (1).

Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC)

A BVC é um procedimento através do qual se obtêm amostras de placenta por via transabdominal (ou mais raramente, via colo do útero), guiada por ecografia (1). Poderá ser aconselhada após as 11 semanas (1). Os riscos são semelhantes aos da amniocentese (<1%) embora, a BVC tenha maior probabilidade do estudo ser inconclusivo (1).

Cordocentese

A cordocentese consiste na colheita de sangue fetal do cordão umbilical, através da punção abdominal materna (1).

Este procedimento deve ser limitado a situações clínicas em que outros procedimentos de diagnóstico de menor risco (amniocentese ou BVC) não forneçam informação adequada ou atempada (por exemplo, determinação da hemoglobina fetal) (1).

As possíveis complicações associadas são abortamento (1-2%), hemorragia, hematoma do cordão, infeção ou morte fetal (1).

Antes de qualquer teste de rastreio ou de diagnóstico é facultada informação aos casais sobre o objetivo, limitações e riscos dos respetivos exames, havendo lugar ao esclarecimento de dúvidas (1).

O aconselhamento genético pós-teste realiza-se com o intuito de: prestar informação sobre os resultados dos testes efetuados; respetivo prognóstico; alternativas de vigilância, investigação adicional e/ou intervenção (1).

Este aconselhamento deve fazer-se de forma multidisciplinar, em colaboração com outras especialidades, como a Genética Médica, Pediatria/Neonatologia, Cirurgia Pediátrica, entre outros (1),(5).