Síndrome de Lynch | Ginepedia - Enciclopédia Online

Introdução

O síndrome de Lynch (SL), também conhecido por cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), é um síndrome hereditário que se associa a uma maior predisposição de cancro, nomeadamente de cancro colorrectal (CCR), cancro do endométrio (CE), cancro do ovário (CO) e muitos outros tipos de cancro, como do estômago, intestino delgado, pâncreas, vias biliares, tracto urinário e cérebro, frequentemente antes dos 50 anos de idade.

Trata-se de um síndrome causado por mutações (alterações) em genes que afectam a reparação de erros do nosso material genético, o DNA. Essas alterações são herdadas, ou seja, transmitidas de pais para filhos. Quando presentes, os genes de reparo não funcionam correctamente, e se ocorrer um erro no DNA que não seja corrigido, as células podem começar a crescer de forma descontrolada, levando ao desenvolvimento de tumores. Os genes mais frequentemente envolvidos nesse processo são MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.

A transmissão desta patologia segue um padrão autossómico dominante, o que significa que se um dos pais tiver genes que causam SL, cada filho terá 50% de probabilidade de herdar esses genes. Estima-se que 1 em cada 280 pessoas tenha SL.

Sinais e sintomas

A maioria dos pacientes não apresenta sintomas até ao desenvolvimento de cancro, momento em que o quadro clínico observado varia de acordo com o tipo de cancro envolvido.

Cancro Colorretal: Os sintomas mais comuns incluem sangue nas fezes, dor abdominal, perda de peso sem causa aparente e alterações nos hábitos intestinais, como diarreia ou obstipação.

Cancro do Endométrio: Os sintomas incluem hemorragia vaginal anormal, dor pélvica e, em alguns casos, corrimento vaginal anormal.

Câncer de Ovário: Os sintomas podem incluir dor ou inchaço abdominal, sensação de enfartamento, perda de apetite, e necessidade frequente de urinar.

Cancro do Estômago, Intestino Delgado: os sintomas podem incluir dor abdominal, indigestão, náuseas, vómitos, perda de peso e sensação de inchaço após as refeições.

Cancro do Pâncreas e Vias Biliares: Os sintomas deste tipo de cancro incluem dor abdominal, icterícia (pele e olhos amarelados), perda de apetite e perda de peso.

Cancro da Bexiga e Trato Urinário (Rim, Ureter, Bexiga): Os doentes podem apresentar sangue na urina, dor ao urinar, necessidade frequente de urinar ou dor nas costas ou lombar.

O SL associa-se ainda a cancro no cérebro e da pele, podendo manifestar-se, nestes casos, com dores de cabeça, convulsões, alterações da visão e aparecimento de nódulos cutâneos de crescimento rápido, respectivamente.

O que fazer

Na presença de fatores de risco associados ao SL, como antecedentes pessoais de cancro (diagnóstico de cancro colorretal e do endométrio antes dos 50 anos, ou de múltiplos cancros associados ao SL) ou familiares (história familiar de cancros associados ao SL em três ou mais parentes do mesmo lado da família, em pelo menos duas gerações, e com um dos cancros diagnosticado antes dos 50 anos) recomenda-se o agendamento de uma consulta médica.

Durante a consulta, é importante que o paciente saiba fornecer o mais detalhadamente possível informações sobre o seu histórico médico e familiar, particularmente os tipos de cancro diagnosticados, idade na altura do diagnóstico, resultados de testes genéticos realizados.

O médico poderá assim avaliar o risco de SL e decidir se são necessários exames adicionais, nomeadamente testes genéticos.

Caso tenha sido diagnosticado com SL deverá seguir de forma rigorosa o plano de vigilância sugerido pelo seu médico. Esclareça as suas dúvidas e inteire-se sobre quais os seus familiares com risco, de modo a alertá-los para que façam os exames de diagnóstico.

Lidar com este diagnóstico pode ser emocionalmente desafiante, procure apoio psicológico se necessitar de ajuda.

Tratamento

O tratamento do SL implica um diagnóstico de cancro. As abordagens terapêuticas usadas são semelhantes às praticadas nos mesmos tipos de cancro que surgem de forma esporádica, sem associação com este síndrome.

Os tratamentos do cancro do endométrio e do cancro do ovário no SL seguem diretrizes semelhantes às preconizadas para a população em geral. Atualmente recomenda-se a realização de uma histerectomia total (remoção do útero) com salpingo-ooforectomia bilateral (remoção dos ovários e trompas de Falópio). Contudo, o tipo de cirurgia pode variar, dependendo do tipo de tumor, do seu estadio, entre outros fatores.

Em determinados casos pode optar-se por uma abordagem conservadora, apenas com tratamento médico, sem necessidade de cirurgia. Poderá também ser necessário radioterapia adjuvante e/ou tratamento sistêmico, como quimioterapia ou imunoterapia.

Evolução / Prognóstico

Nestes pacientes o risco de desenvolver cancro ao longo da vida varia entre 10-90%, dependendo do gene afectado, estilo de vida e fatores ambientais.

Assim, de modo a melhorar o seu prognóstico e qualidade de vida, recomenda-se uma abordagem individualizada, centrada na vigilância e adoção de estratégias profilácticas (descritas em baixo), que diminuem a incidência de cancro nesta população.

Existe contudo, mesmo após a realização de uma cirurgia redutora de risco, a possibilidade de um diagnóstico de uma neoplasia oculta, ou no caso do CCR, o diagnóstico de um novo CCR, cuja probabilidade diminuiu com a realização de uma cirurgia profiláctica mais extensa.

Prevenção / Recomendações

A identificação das famílias afectadas pelo SL é de crucial importância para que se possa oferecer uma vigilância e/ou medidas profilácticas adequadas, visando reduzir a incidência e a mortalidade tumoral.

É também imprescindível que os indivíduos com SL estejam esclarecidos de que caso apresentem alguns dos sintomas acima referidos devem agendar uma consulta médica.

Assim, para os indivíduos com doença confirmada é aconselhada a realização de exames médicos regularmente, como colonoscopia, endoscopia, ecografia ginecológica vaginal, entre outros. Estes permitem a detecção precoce dos tumores, aumentando a probabilidade de sucesso no tratamento.

Ainda no contexto de medidas preventivas para o risco de CE e de CO, poderá estar indicado a realização de uma cirurgia profiláctica com remoção do útero, dos ovários e das trompas de Falópio. Idealmente esta cirurgia deve ser considerada antes dos 40 anos ou quando as mulheres tenham completado o seu projeto reprodutivo.

A adopção de hábitos de vida saudáveis, incluindo uma alimentação equilibrada e a prática de exercício físico regular , também se afigura importante neste contexto.

Saber Mais

Cancro do endométrio

Cancro do ovário